黏多糖贮积症Ⅷ型_黏多糖贮积症Ⅷ型的症状_黏多糖贮积症Ⅷ型治疗

黏多糖贮积症Ⅷ型

概述：本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。

流行病学

流行病学：该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，一般多见于2～3岁的幼儿发病。目前没有其他相关内容描述。

病因

病因：本病为常染色体隐性遗传。

发病机制

发病机制：硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素，此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在。Morquio综合征可能缺乏半乳糖胺结合的硫酸，而本型可能存在着与前葡萄胺结合的硫酸有特异性，因而造成黏多糖成分蓄积于组织细胞并引起相应的临床症状。

病理：同黏多糖贮积症Ⅳ型。

临床表现

临床表现：一般2～3岁发病，身材较同龄矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可关节肿大，以膝关节为主。患者面容多异常，表现为鼻梁低平，眼距增宽，智力低下。角膜正常，毛发多而粗，肝脾轻度肿大，心脏无特异性表现。

并发症

并发症：可并发关节肿大，肝脾轻度肿。

实验室检查

实验室检查：同黏多糖贮积症Ⅳ型。

其他辅助检查

其他辅助检查：同黏多糖贮积症Ⅳ型。

诊断

诊断：本型诊断除智力低下和角膜正常外，其余症状基本与Ⅳ型相似。

鉴别诊断

鉴别诊断：本型鉴别诊断与Ⅳ型相同。

治疗

治疗：同黏多糖贮积症Ⅰ型。

预后

预后：较好，多能活到成人。部分肝脏肿大者10岁前可死亡。

预防

预防：糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病。部分病人至成人后，病情不再发展，可以维持一般健康水平。

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。

许多患者的父母为近亲结婚，故要避免近亲结婚预防本病。一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

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